Cariotipo umano
L’analisi del cariotipo umano porta alla conoscenza di una rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di una persona. Questo esame viene effettuato mediante la coltura dei globuli bianchi, si tratta di un esame che viene richiesto alle coppie che hanno problemi di fertilità. Le malattie causate dalle anomalie cromosomiche sono tra le più comuni cause di abortività, di malformazioni congenite o morte fetale – queste malattie derivano da variazioni nel numero dei cromosomi o alterazioni nella loro struttura.
Un difetto o anche un eccesso dei cromosomi può dare sintomi, anche gravi. Una delle più frequenti alterazioni dei cromosomi non sessuali è la sindrome di Down, causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più (trisomia 21). La sindrome di Down è più frequente con l’aumentare dell’età materna: rischio di circa 1 caso su 1000 a 28-30 anni; rischio di 1 caso su 400 a 35 anni; rischio di 1 caso su 200 a 38 anni.
Altri problemi, che hanno comunque minore frequenza, sono la trisomia del cromosoma 18 e del cromosoma 13, che sono associati al ritardo mentale e, qualche volta, a problemi e malformazioni di crescita. Pure i cromosomi del sesso possono andare incontro a difetti (sia strutturali che numerici), ma causano spesso una sintomatologia più lieve.
Tra le più consuete alterazioni dei cromosomi sessuali ricordiamo la sindrome di Turner, causata alla mancanza di un cromosoma X nelle femmine: interessa 1 caso su 2500. C’è anche la sindrome di Klinefelter, dovuta alla presenza di un cromosoma X in più nei maschi, che ha invece una frequenza di 1 caso su 700.
La fibrosi cistica
(si usa spesso l’acronico FC) è una malattia ereditaria che colpisce alla nascita 1 bambino su 2500. Si tratta di una malattia molto diffusa in Italia e in Europa (solo nel nostro Paese vengono diagnosticati all’incirca 200 nuovi casi di fibrosi cistica ogni anno).
Nei pazienti affetti da fibrosi cistica, le secrezioni (quindi i liquidi biologici come succhi gastrici, sudore, saliva, sperma) sono molto più dense rispetto al normale. Gravi problemi si hanno a carico dei polmoni: qui il muco estremamente viscoso può dare infezioni e problemi respiratori. C’è da segnalare che il decorso e la prognosi della fibrosi cistica sono di molto migliorati negli ultimi anni; nonostante ciò, oggi la guarigione non è possibile e la durata media della vita è comunque ridotta.
In Italia, la frequenza dei portatori della FC è di circa 1 su 25: sono 3 milioni circa le persone che possono trasmettere il gene mutato ai loro figli (a loro insaputa). È possibile, attraverso un test genetico (studio del DNA), eseguire sul liquido amniotico o sui villi coriali la ricerca delle mutazioni più frequenti che causano la fibrosi cistica (che permette di identificare circa l’85% dei casi di fibrosi cistica nella nostra popolazione).
Se fatta l’analisi molecolare si dovesse trovare una mutazione, resta comunque un rischio residuo di circa 1 su 500 che il feto sia affetto da fibrosi cistica, per la presenza di un’altra mutazione più rara. In questi casi, i pazienti verranno contattati dal genetista del Laboratorio Analisi Croce Azzurra che illustrerà il significato dell’esito ottenuto e indicherà un test di approfondimento di secondo livello, per una corretta verifica.
Ricerca Papilloma virus
Il papilloma virus umano (Human Papilloma Virus, HPV) causa il carcinoma del collo dell’utero, come anche la gran parte delle neoplasie del cavo faringeo e anali. Si tratta di una infezione che avviene quasi solo per via sessuale (ma ci sono altre vie di trasmissione). Esistono molti tipi di papilloma virus, alcuni dei quali denominati ad elevato rischio poiché in genere coinvolti nella patogenesi del tumore: difatti il test è solitamente finalizzato alla ricerca degli HPV ad alto rischio.
Un test positivo all’Human Papilloma Virus non significa necessariamente che una donna svilupperà un cancro della cervice uterina (la possibilità di sviluppare un tumore maligno del collo dell’utero, anche in caso di test positivo è minima); mette a disposizione, però, informazioni su potenziali rischi e permette al medico di effettuare controlli più specifici. Per effettuare il test di ricerca HPV si preleva un campione di cellule dal collo dell’utero (proprio come per un normale Pap test).
PrenatalSafe
E’ un test prenatale non invasivo per lo screening in gravidanza di anomalie cromosomiche fetali. Mediante le tecnologie più all’avanguardia oggi disponibili, si differenzia il DNA del bambino da quello materno e se ne studia il contenuto cromosomico.
Il PrenatalSafe prevede diversi livelli di approfondimento d’indagine per rendere il test più vicino alle esigenze di ogni futura mamma.
E’ eseguibile non solo in caso di gravidanze ottenute mediante concepimento naturale, ma anche con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe.
Nutrigenetica
L’alimentazione è molto importante, ha un notevole impatto su tanti aspetti della nostra vita. Di recente le tecnologie di biologia molecolare hanno confermato e dimostrato una correlazione tra cibo e DNA: non solo si è dimostrato scientificamente che persone diverse rispondono in modo molto diverso agli stessi alimenti, ma si è confermato che i cibi possono anche modificare il nostro DNA e l’espressione di alcuni geni (la branca della scienza che studia i rapporti tra il patrimonio genetico e la variabilità interindividuale ai cibi è la genetica nutrizionale o nutrigenetica).
Diverse persone reagiscono in modo differente al cibo: questa è una verità sotto gli occhi di tutti. Queste differenze interindividuali, si è però scoperto, sono geneticamente definite: questa è stata una sfida della biologia molecolare e della biostatistica dei nostri giorni. Dati provenienti da screening genetici (chiamati GWAS, Genome-Wide Association Studies) hanno evidenziato che la presenza di particolari varianti geniche (chiamate SNPs, Single Nucleotide Polymorphisms) è associata alla predisposizione a diverse malattie, come patologie autoimmunitarie, diabete e anche talune forme di cancro.
Un esempio molto studiato di variante genica è la variante “termosensibile” dell’ MTHFR, enzima metilentetraidrofolato reduttasi, un enzima coinvolto nella sintesi dell’acido folico. La presenza di questa variante può causare danni a vasi sanguigni e aumentare l’incidenza di malattie cardiovascolari. Ci sono vari esempi di disfunzioni enzimatiche che causano intolleranze alimentari o malattie metaboliche, come la celiachia, solo per fare un esempio.
Intolleranza al lattosio
Il lattosio rappresenta il 98% degli zuccheri contenuti nel latte e nei suoi derivati. In età adulta un individuo riesce a digerire il lattosio solo se portatore di una mutazione che gli permette di produrre ancora l’ enzima necessario per tale processo, la lattasi. Chi non produce questo enzima avrà reazioni di intolleranza al lattosio derivanti da una difficoltà di digestione. I sintomi legati all’ incapacità di digerire il lattosio sono diversi: nausea, senso di gonfiore, crampi, meteorismo, disturbi intestinali, rash cutanei
Predisposizione alla celiachia
Il glutine è la frazione proteica di molti cereali (frumento, farro, kamut, orzo, avena, segale), la sua digestione può provocare reazioni di ipersensibilità se si è predisposti alla celiachia. Il test è dedicato a chi ha un familiare affetto da morbo celiaco, a chi dopo esami sierologici ha ricevuto una diagnosi dubbia per morbo celiaco, a chi soffre di sintomi gastrointestinali, epatite, colon irritabile, a chi soffre di anemia da ferro, osteoporosi, dermatiti, stanchezza cronica, a chi perde peso senza causa apparente
Intolleranza ai solfiti
I solfiti, conosciuti anche come anidride solforosa (E220) sono sostanze usate come conservanti. Il rischio di venire a contatto con i solfiti è particolarmente alto se si consumano alcuni alimenti, quali: vino o bevande alcoliche, prodotti da forno (pane, biscotti), frutta secca, marmellate, gelatine, pesce, molluschi, insaccati, conserve, patate e prodotti derivati (patatine surgelate, purea), conserve di pomodoro, caramelle e merendine confezionate. Negli individui sani, alle dosi comunemente impiegate nell’ industria alimentare, l ‘anidride solforosa è considerata un additivo sicuro. Nonostante queste sicurezze d’ uso, i solfiti possone essere mal tollerati dalle persone “ipersensibili ai solfiti”. In questi soggetti predisposti, anche quantitativi modesti possono innescare reazioni di bassa tollerabilità a queste sostanze, tipo broncospasmo e altre reazioni allergiche.
Weight control
In letteratura scientifica sembra sempre più supportato che ogni individuo reagisce in modo diverso agli alimenti introdotti con la dieta. Con queste conoscenze è possibile pianificare un’alimentazione personalizzata, in grado di compensare eventuali carenze metaboliche dovute ad un’ alterazione del DNA. L’utilizzo delle informazioni genetiche può aiutare chi è in sovrappeso a raggiungere e a mantenere per più tempo il proprio peso forma. Lo studio del profilo genetico è, inoltre, utile a conseguire uno stato di benessere maggiore, perché la dieta personalizzata interviene direttamente anche sulla prevenzione di diverse patologie.
Il test Weight control studia le varianti genetiche che determinano la predisposizione all’ aumento di peso, consentendo di definire le strategie alimentari personalizzate sulle risposte ai nutrienti introdotti, per ritrovare il peso forma e mantenerlo in modo duraturo. Il regime alimentare personalizzato permette di pianificare la quantità e la qualità dei nutrienti per migliorare il metabolismo e modulare l’ introduzione di cibi che inducono aumento di peso in relazione alle carenze metaboliche dovute alla predisposizione genetica.
